为加快推进出生缺陷预防工作，我国政府于年正式将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，旨在向社会各界广泛推广普及出生缺陷预防知识和预防措施，呼吁全社会共同努力，一起改善母婴健康状况，降低我国出生缺陷发生率，提高全民人口素质。
我国常见和高发的出生缺陷1、先天性心脏病：包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。
2、神经管畸形：包括无脑儿、脊柱裂和脑膨出三种类型。
3、唇、腭裂：包括单纯唇裂、唇裂伴腭裂。
4、唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征，是最常见的染色体疾病之一。
5、其他：多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂、短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血、内脏外翻、畸形足、血管瘤、色素痣、幽门肥大和膈疝等。
出生缺陷的高危人群
1、夫妻双方中有一方有染色体疾病或者遗传疾病的家族，可能会遗传给后代，怀孕前一定要做遗传咨询，规避风险，请勿存有侥幸心理。
2、曾经生育过先天畸形孩子的家庭，如果再生育的后代先天畸形的发生率相对较大。
3、35周岁以上的高龄妇女也属于出生缺陷高危人群，高龄备孕要做好产前检查及孕期监测。
4、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产病史，再次怀孕出生缺陷风险也比较大，建议找医生咨询。
5、长期接触高危环境因素：从事的职业需要经常接触放射性、电离辐射、有毒有害化学物质的育龄人群，也属于出生缺陷高危人群。这类人群无论男女，最好要远离可能致畸环境一段时间，经医生确认可以怀孕后再开始备孕。
出生缺陷的三级预防
1、一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
2、二级预防：二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。通过孕期筛查和产前诊断手段，识别胎儿的先天缺陷，目的是早期发现胎儿缺陷，及时终止妊娠，减少缺陷儿出生。二级预防的核心思想是“早期发现、早期诊断、早期治疗”。
3、三级预防：三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。通过对新生儿疾病的早期筛查和早期诊断，及早发现出生缺陷儿并展开早期治疗，提高治愈率或康复水平，降低其不良影响。一些先天性疾病如得到及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。
例如：先天性甲状腺功能减退症患儿，如在出生后3个月内开始服用甲状腺素，则80%以上智力发育可达到正常。如早期不及时治疗，则可造成发育落后、智力低下等严重残疾。
苯丙酮尿症患儿如早期发现后给予低苯氨酸奶粉，则患儿的智力水平可以接近于正常。
先天性听力障碍患儿，在出生6个月内采取干预措施进行康复治疗，到3岁时，听力水平可基本接近于正常儿童。
另外，通过儿童系统保健、规范体检，可及早发现畸形缺陷，如隐睾、髋关节脱臼、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂等，从而适时进行手术治疗。
在以上三级预防策略中：
一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。
一级预防和二级预防均是对未出生胎儿的疾病筛查预防，可以减少或避免出生缺陷发生。
三级预防则是对已出生缺陷儿的治疗和控制，可以降低出生缺陷对儿童发育的不良影响。
好，上面其实算是官方信息的科普宣教，可能大家都看不进去，送上杜堡主的 19:57，浙江医院妇科蔡珠华主任也发布了一篇关于出生缺陷日的文章《低分子肝素会致畸吗？——出生缺陷日再谈出生缺陷》，转发如下：
每个人来到这个世界都是非常不容易，经过大自然大浪淘沙的选择和淘汰（上亿个蝌蚪只有一个蝌蚪有机会）。当卵子和精子结合的时候，她们受到外部环境和内环境的影响，还可能出现各种组装的误差和差错，比如各种三体如16三体、22三体等，会自然淘汰、胎停（无论保不保胎都会停）。能留下来的21三体，通过产前筛查和产前诊断诊断后引产。还有部分通过出生后筛查和检查发现。
如何预防出生缺陷，我把重点总结如下：
1.不要近亲结婚；
2.选择年轻的时候要孩子；
3.健康生活方式，避免有毒有害物质；
4.积极治疗自身疾病；
5.合理营养增补叶酸；
6.孕期合理用药；
7.及时筛查（孕期出生后儿童保健）；
8.孕期慎重用药，必要时在医生指导下用药；
9.及时就医，婚检、孕前、产检、婴儿、儿童等。
其实看了上面几点，大道理大家都懂，首先不要做高龄孕产妇，越年轻我们精子卵子的质量越好，特别是25岁左右，是生育的最佳年龄。可是在这个竞争如此激烈的社会还有生活诱惑这么大的时代，并没有多少年轻人愿意25岁前生孩子。为了给宝宝更优越的生活条件，很多人选择先创业再要孩子。还有二孩政策放开了，很多高龄孕妇开始要孩子了。
所以，道理懂，但做起来确实难。
今天重点谈谈孕期慎重合理用药，必要时在医生指导下用药。
怎么慎重？怎么合理？
曾经由于对出生缺陷的科普知识不到位，很多孕妇谈药色变，有孕期阑尾炎拒绝用头孢菌素抗感染治疗发展为化脓性阑尾炎、腹膜炎，最后宝宝流产的病历。（孕期是少用药了，但该用的时候不用，阑尾炎病情加重，丢了宝宝）
曾经有备孕时候吃了感冒药，怀孕了因为用药了，直接去做了人工流产，之后走上5年的不孕之路。（而实际呢，排卵期宝宝都没还没种到地里呢，用药根本不影响宝宝）。
曾经有孕妈妊娠期输尿管结石，不肯用药，导致泌尿系统感染，最后导致宝宝流产。（其实早用药就保住了）
也有报道一位宝妈孕期紧急情况，需要手术，因为拒绝麻醉药，而活生生忍痛手术，还有不懂医的媒体报道宝妈的爱子之心。（事实上，麻醉药物中有B类和C类的药物，特别局麻药都不入孕妇血液，更不用说进入胎盘，怎么对胎儿有毒？不用麻醉药，疼痛刺激引起的不良细胞因子才对胎儿有毒呢！）
举这些例子，是为了表达，妊娠期不是说多用药或者少用药，更不应该拒绝用药，而是科学、合理、有效用药，权衡利弊才是妊娠期用药的最佳选择。
美国FDA对妊娠期用药分为ABCDX类，D类和X类孕期不用，而ABC类可以根据病情需要合理应用。
随着生活方式和生活环境的改变，自身免疫疾病慢慢成为一种流行病，而免疫原因的胎停也在快速增加。而这部分患者保胎可能需要用到很多药，包括阿司匹林、低分子肝素、羟氯喹、强的松等。
这些药该怎么合理用呢？
很多医生和宝妈的心情是一样的，用多了怕有负面影响，用少了又怕胎停，特别是当群里有哪位宝妈提到新生儿出生缺陷的时候，更是胆战心惊。
就比如，昨天在一个群里看到一位宝妈发的 孕期保胎用过阿司匹林和低分子肝素，宝宝体检时候发生舟状头，然后得出结论，舟状头可能和孕期用药有关，提醒群里的姐妹孕期慎用药。吓坏了一批的保胎的熊猫妈妈。
低分子肝素和阿司匹林与舟状头，能划上因果关系吗？
目前中国出生缺陷平均数据是5.6%，前面已经解释了生命的奇妙。
宝宝从一个精子和卵子受精卵到成长为一个足月宝宝，她每天接收母亲提供的营养，这里有各种添加剂和诱人的食物，理论上人体每天需要17种以上的营养素，但每个孕妈都不可能每天都在均衡摄入营养素也不知道自己会不会缺哪种营养素（没有这么全的检查手段）。
而宝妈每天的日常生活吃着各种各样的诱人食物，有各种添加剂和各种催熟剂，还有外卖食品中包装盒上的塑化剂；每天出入各种场所，有刚装修，有带气味的，而我们的各种理化日用品。可能由于营养素缺乏和各种现代化生活依赖的各种理化用品和免疫因素，影响着胚胎的分化。
而在你脑海中，其他因素没 但事实上，市面上常见的低分子肝素是妊娠期B类或C类药，不通过胎盘，而同时成千上万保胎的孕妇同样使用低分子肝素，并没有发现出生缺陷比用药组高。
但其他如染色体因素、营养素缺乏或各种理化的刺激因子还有高龄等等很多很多的自然因素，无论你知不知道，她们就是客观的存在。所以不用药的孕妇，也会有5.6%的出生缺陷。
所以，对于孕期科学合理用药，而不要因为之前用过药物而把所有的可能结局怪罪到药物身上，尤其是在严格控制剂量的情况下，ABC类药物们表示不背这个黑锅。不谈剂量就谈药物致畸算不算耍流氓呢？
后记：不要因为知识的贫乏，孕妇手术宁愿不麻醉，忍痛回到远古时代的活割（那不叫高尚叫无知），或者得了阑尾炎宁愿不用药，等着化脓把小病等成了大病。不要因为排卵期用了感冒药而怀孕了做人流术，等将来生育困难的时候你会后悔一辈子。希望大家能动动手指，转发起来，让更多人合理认识妊娠期用药。
链接阅读：
点击进入：中国式尴尬：超说明书用药，到底能不能用？
长按识别 没问题的话，哪个医生也不喜欢用药，可是这些患者，还有别的路可走吗？
我国现在新生儿出生缺陷率5.6%，每30秒就诞生一个出生缺陷儿，多可怕？基本上应该都是没有用药的！不是照样有畸形发生？怎么解释？主要还得从染色体和基因上找问题！我国的聋哑人那么多，我们谁看到了？因为她们没有用药，所以也不会去想那么多，不去想药物的问题！
再说阿司匹林，每天mg以内是安全剂量，这是教科书上说的！有些患者把剂量搞错了，医嘱是每天三片（25mg/片），共75mg。结果患者自己不看药物剂量，只管吃，mg/片的，每天吃三片共mg，从备孕开始，18个人吃到了30周，直到被其他人发现，提醒她们才知道吃错了！但这些人通过随访，暂未发现有畸形的情况，目前都很健康。当然，你可能会说，随访时间也是一个重要因素。没问题，继续随访随时报告给大家。所以，在控制剂量的情况下，药物导致的畸形发生率是非常低的，还是要从其他方面找原因！
有些患者这次畸形了，就怪某个药，但是下一次的保胎，如果你的指征依然存在，这个药也还是必须要用，不用就可能又早早胎停，否则你为什么会出现屡孕屡停呢！所以这个药，你是用还是不用呢？
医生为了保护自己，可以什么药都不用，反正胎停了与医生无关，反正不会怪罪到医生用药头上！这就是担当的问题，患者也是这样，自己没有担当，医生为何要帮你冒风险呢？（帮主注：这难道不就是你们曾经经历过的目前绝大多数医生的做法吗？）
链接阅读一篇刘湘源教授团队的随访文章：
●抗免疫保胎生的娃健康吗？且看这例不良妊娠患者保胎分娩后娃儿的长期随访数据
还有一篇王若光教授的文章内提到了很多新生儿缺陷的内容：
●你知道吗？居然有导致胚染%异常的情况！更多不良妊娠之遗传因素的数据可在此文找找！
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