进行性骨化性肌炎（MOP）又叫进行性骨化性纤维发育不良（FOP），是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患，以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。国外统计其发病率约为1/万，无性别、种族等差异，而据国内报道男性略多于女性。
FOP是异位骨骼发生最致残的病症。除了大脚趾的先天性畸形之外，患有FOP的儿童在出生时看起来是正常的。通常，在10岁之前出现零星的疼痛性软组织肿胀（突然发作），并且通常被误认为是肿瘤[4]。虽然一些恶化会自发消退，但突然发作可以通过软骨内过程将骨骼肌，肌腱，韧带，筋膜和腱膜转变成跨越关节的异形骨带、片和板，将它们锁定在适当的位置，并运动受限[5,6]。试图去除这种异位骨通常会导致爆发性新骨形成的发作。
创伤如轻微的软组织损伤，肌肉拉伸，过度劳累和疲劳，肌肉免疫注射，牙科注射，跌倒和流感样疾病都可能导致病情突然发作。不动性是累积的，大多数患者在生命的第二个十年结束时受轮椅束缚。膈肌，舌头和眼外肌肉都不受影响。但是心肌和平滑肌难以幸免于FOP。
最初的症状包括疼痛的肿块，大多数在颈部和肩部区域开始颅骨，并且在尾部进展，涉及肩胛骨，躯干和臀部区域。这有时与关节部位的僵硬和活动性降低有关，导致进行性挛缩。大多数这些肿胀之前是局部创伤，注射部位，活组织检查或静脉穿刺部位[6]。
具有重要诊断意义的相关骨骼特征包括伴有骨赘的短拇趾，拇外翻（75-90％）和短拇指[2]。可发生肩周炎，肩胛骨和骨盆带运动受限以及限制性肺病。精神发育迟滞，脱发和心脏传导缺陷是其他关联[4]。一些晚期FOP累及下肢的患者有静脉淤滞和/或淋巴水肿。
放射学研究是骨化性肌炎进展的特征。有大脚趾（90％）和拇指（50％），颈椎后弓逐渐融合，腰椎椎体前后径变窄，有或无骨关节强直，多处有软组织钙化[7]。
FOP通常被误诊为侵袭性青少年纤维瘤病，淋巴水肿或软组织肉瘤。其他诊断考虑因素是淋巴瘤，desmoids肿瘤，孤立的先天性畸形，brachydactyly，（孤立）青少年拇囊炎。
到目前为止还没有有效的治疗方法。已经尝试了多种治疗方法。类固醇可用于急性发作，双膦酸盐被认为可减少异位钙化。在病例中观察到，当口服双膦酸盐在一年的短暂随访中停止进一步发展。一些新的和研究药物包括抗血管生成剂如角鲨胺，沙利度胺，COX-2抑制剂，BMP4拮抗剂和noggin和gremlin基因疗法。然而，它们都没有被证明有效。一般的手术是禁忌的，包括活组织检查等程序。只有当关节活动严重阻碍运动或存在神经冲击时，才建议手术释放挛缩，这并不会增加进一步骨化的风险[8][9]。
病例一：石女--进行性骨化性肌炎
16岁的女性四年前开始双肘关节、双肩关节、双侧膝关节和双侧髋关节活动受到限制而受到